El síndrome de Down siempre ha formado parte de la condición humana, existe en todas las regiones del mundo y habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud de la persona que lo presentan. Este 21 de marzo, como es tradición cada año desde 2011, se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down, que busca generar una mayor conciencia pública sobre la cuestión y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas que cuentan con esta condición.
¿Por qué se celebra el Día Mundial del síndrome de Down el 21 de marzo?
A pesar de la reciente integración de la efeméride, el conocimiento sobre la condición no es nuevo. Las características del síndrome de Down fueron descritas por primera vez por el médico británico John L. Down en el año 1866, de ahí el nombre. Casi cien años más tarde, en 1959, el médico genetista francés Jérome Lejeune descubrió la causa de estas características, la presencia de un cromosoma 21 extra en las células.
LEE TAMBIÉN EN CONCIENCIA 24.7:
- Día Mundial del Sueño: los trastornos del sueño en Chile y recomendaciones de expertos para evitarlos
- Día Internacional de la Felicidad
- ¿Qué es el Efecto Matilda?: La invisibilización de las mujeres en la ciencia
No es casualidad entonces que este día se celebre cada 21 del tercer mes de cada año. La fecha fue seleccionada para conmemorar este día debido a su significado simbólico: el tercer mes del año representa la trisomía del cromosoma 21, la característica genética del síndrome de Down.
Tipos de trisomía 21
En esta línea, vale la pena profundizar en las trisomías, desde el punto de vista cromosómico existen tres tipos de ellas:
- Trisomía regular: Se caracteriza porque todas y cada una de las células de la persona contienen un cromosoma 21 extra. Este tipo de trisomía es, con mucho, la más frecuente, siendo responsable de aproximadamente el 94% de los casos de síndrome de Down.
- Mosaicismo: Se caracteriza porque solamente un porcentaje de las células de la persona contienen el cromosoma 21 extra. Es mucho menos frecuente que la trisomía regular, sólo ocurre en aproximadamente un 2-3% de los casos de síndrome de Down.
- Translocación: Se caracteriza porque el cromosoma 21 extra, en su totalidad o una parte del mismo, está presente en las células de la persona, no de forma individual, sino unido a otro cromosoma, normalmente el 14. Ocurre en aproximadamente el 3-4% de los casos de síndrome de Down.
La tasa de presencia del síndrome de Down en Chile
Desde el descubrimiento de Jérome Lejeune, hasta la actualidad, se han producido grandes avances en el conocimiento relacionado con la trisomía 21, tanto a nivel genético, médico, y psicopedagógico. En este sentido, el acceso adecuado a la atención de la salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva, así como la investigación adecuada, se han vuelto vitales para el crecimiento y el desarrollo de las personas afectadas por la condición.
En Chile, y según datos entregados por la Universidad de Los Andes en 2021, nacen en promedio 2,7 niños cada mil con este síndrome, cifra que duplica a la tasa mundial, que es de 1,4 niños cada mil. Aun así, el promedio chileno ha disminuido los últimos años llegando a una tasa de 2,5 por mil nacidos vivos, según detalla la Subsecretaría de la Ninéz de Chile.
Los datos anteriores evidencian que la presencia del síndrome es más común de lo que uno cree en nuestra población. Pero eso no quita que existan muchos prejuicios frente a las personas que cuentan con la condición. Para las personas con síndrome de Down es normal que se les trate como a niños, se les infravalore y excluya. En ocasiones, incluso, sufren malos tratos o incluso abusos.
Acabar con los estereotipos
Cada año hay un lema asociado a esta efeméride, en esta ocasión el llamado está en "Acabar con los estereotipos". Por eso es importante señalar que, a pesar de tener mayores dificultades para aprender, las personas con síndrome de Down tienen muchas capacidades, y cuando disponen de oportunidades y de los apoyos necesarios, pueden alcanzar una vida plena y activa en su entorno social.
Para ello, es relevante que los niños y niñas con síndrome de Down adquieran hábitos de autonomía personal desde la primera infancia y reciban una educación basada en la confianza y en la responsabilidad. Como lo anterior puede ser difícil para algunos, que dejamos los espacios oficiales en donde puedes encontrar una mejor forma de apoyar a quienes cuentan con el síndrome.
Fundación Down UP y Chile Crece Contigo
En el caso de las familias, se ha visto que el contacto con otras familias con hijos(as) con síndrome de Down permite que los padres no se sientan solos, promueve la sensación de pertenencia, permite compartir la propia experiencia e información con otros que han pasado por lo mismo y puede servir para empoderar y tranquilizar a los nuevos padres. En este sentido existen asociaciones de padres con hijos con síndrome de Down como, por ejemplo, la Fundación Down UP, que puedan apoyarlos en este camino.
Por otro lado, si el niño o niña nace en un hospital de la red pública, debe recibir el Ajuar de apoyo al recién nacido(a) que entrega Chile Crece Contigo. En él accederá a todas las prestaciones asociadas al Control de salud del niño o niña en el Centro de Salud, como también a los materiales de estimulación que entrega Chile Crece Contigo.
Asimismo y comprendiendo la relevancia que tiene la atención temprana y estimulación, desde el año 2019 Chile Crece Contigo comienzan a implementar las “Modalidades de apoyo al desarrollo infantil en discapacidad”, en 21 comunas del país.
