Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades poco frecuentes o huérfanas, son aquellas condiciones que presentan una baja prevalencia en la población general.
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La Unión Europea define una enfermedad rara como aquella que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Esta definición ha sido adoptada por varios países, incluyendo Brasil, México y Argentina. En Estados Unidos, una enfermedad rara se define como aquella que afecta a menos de 200.000 personas en el país. Aunque cada enfermedad rara afecta a un número reducido de personas, en conjunto, estas enfermedades impactan significativamente a la población mundial.
Se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras, afectando a aproximadamente 27 a 36 millones de personas en todo el mundo. En Chile, alrededor de 1 millón de personas podrían padecer alguna de estas enfermedades a lo largo de su vida.
*Este contenido fue preparado con información y datos del Ministerio de Salud de Chile.
Orígenes y características de las enfermedades raras
La mayoría de las enfermedades raras, aproximadamente el 80%, tienen un origen genético. Estas condiciones suelen ser crónicas y progresivas, lo que significa que los síntomas pueden empeorar con el tiempo. Aunque muchas enfermedades raras se detectan en la infancia, su prevalencia es mayor en adultos debido a la esperanza de vida de las personas afectadas. Estas enfermedades pueden comprometer seriamente la calidad de vida de quienes las padecen, afectando no solo a los pacientes sino también a sus familias y cuidadores.
Además, algunas enfermedades raras son denominadas enfermedades huérfanas debido a la falta de interés de la industria farmacéutica en desarrollar tratamientos específicos. Esto se debe a que el mercado para estos medicamentos es muy limitado, lo que resulta en una falta de inversión en investigación y desarrollo.
Iniciativas y políticas de apoyo en Chile para enfermedades raras
En Chile, se han implementado varias iniciativas y políticas para apoyar a las personas con enfermedades raras.
En octubre de 2022, se constituyó la Mesa de trabajo para el abordaje de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes, Huérfanas o de Diagnóstico Complejo (ER-EPOF-EH) con la participación de profesionales del Ministerio de Salud y representantes de agrupaciones de pacientes. Esta mesa de trabajo busca mejorar la calidad de vida de las personas afectadas a través de la generación de un diagnóstico y de un plan de abordaje eficiente con acciones concretas y medibles.
En marzo de 2023, se creó la Oficina Nacional de Condiciones Crónicas Complejas (CCC) y Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) en la División de Prevención y Control de Enfermedades (DIPRECE) de la Subsecretaría de Salud Pública. Esta oficina, oficializada mediante la Resolución Exenta N°902 del 26/07/2023, tiene la función de coordinar los temas relacionados a las EPOF dentro del MINSAL y con el intersector. Su principal objetivo es contribuir al diseño, implementación, actualización y evaluación de estrategias de detección precoz, diagnóstico y abordaje de problemas de salud relacionados con CCC y EPOF.
Cobertura y legislación en salud
El sistema de salud chileno cuenta con dos importantes leyes que otorgan garantías para varias enfermedades raras:
- Ley 19.966: Sistema Universal de Garantías Explícitas de Salud (GES). Esta ley proporciona garantías de acceso, calidad, oportunidad y protección financiera para un grupo priorizado de problemas de salud, incluyendo enfermedades raras como la hemofilia, fibrosis quística, cánceres infantiles y lupus eritematoso sistémico.
- Ley 20.850: Sistema de protección financiera para diagnósticos y tratamientos de alto costo, conocida como Ley Ricarte Soto. Esta ley entrega garantías para 27 problemas de salud, de los cuales 19 son enfermedades raras, como angioedema hereditario, enfermedad de Fabry, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Huntington, entre otras.
En detalle:
- Angioedema Hereditario
- Distonía generalizada
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Huntington
- Epidermólisis Bullosa distrófica y juntural
- Esclerosis Lateral Amiotrófica
- Esclerosis Múltiple
- Hipertensión Pulmonar
- Hipoacusia sensorineural bilateral severa o profunda postlocutiva
- Inmunodeficiencias primarias
- Lupus Eritematoso Sistémico
- Mielofibrosis
- Mucopolisacaridosis I
- Mucopolisacaridosis II
- Mucopolisacaridosis VI
- Tirosinemia Tipo 1
- Tumores Neuroendocrinos Pancreáticos
- Tumores del estroma gastrointestinal no resecables o metastásicos
Celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra cada año el último día de febrero, conmemoración que también se realiza en Chile.
Esta fecha tiene como objetivo aumentar la conciencia sobre las enfermedades raras y sus impactos en la vida de los pacientes y sus familias. En Chile, el Ministerio de Salud se reúne con diversas organizaciones para discutir los avances y desafíos en el manejo de estas enfermedades.