Después de cincuenta años de misterio y meticulosa investigación, un equipo de científicos del Reino Unido e Israel ha desentrañado el enigma detrás del raro grupo sanguíneo AnWj. Este avance no solo revela su origen genético, sino que también establece un nuevo sistema de grupos sanguíneos, el MAL, convirtiéndose en el 47º sistema de clasificación identificado hasta la fecha.
Este hallazgo, posible gracias a la colaboración entre investigadores del NHS Blood and Transplant, el Laboratorio Internacional de Referencia de Grupos Sanguíneos (IBGRL) del NHSBT, y la Universidad de Bristol, permitirá mejorar la identificación y tratamiento de pacientes con esta extraña condición, quienes, en caso de recibir una transfusión de sangre no compatible, podrían enfrentar graves complicaciones.
50 años de intriga
El antígeno AnWj fue identificado por primera vez en 1972, cuando médicos que analizaban la sangre de una mujer embarazada notaron la ausencia de una molécula superficial presente en todos los glóbulos rojos conocidos hasta entonces. Desde entonces, la causa genética de esta peculiaridad permaneció oculta, convirtiéndose en un desafío intrigante para los científicos. Ahora, este nuevo estudio, que publicará la revista de la Sociedad Estadounidense de Hematología Blood, ha establecido que el antígeno AnWj se transporta dentro de la proteína Mal, y su presencia o ausencia se debe a variaciones genéticas específicas.
Louise Tilley, investigadora científica principal del IBGRL, ha dedicado casi 20 años de su carrera a desentrañar este misterio. "El trasfondo genético del AnWj ha sido un enigma durante más de 50 años", comenta Tilley en un comunicado de prensa. "Establecer finalmente este nuevo sistema de grupos sanguíneos y poder ofrecer la mejor atención a pacientes poco frecuentes es un gran logro y la culminación de un largo trabajo en equipo", agregó.
La clave del éxito fue la utilización de la secuenciación del exoma completo, una técnica que permitió analizar el ADN que codifica proteínas. Esto reveló que una mutación en el gen MAL es la responsable de la falta del antígeno AnWj en ciertos pacientes.
Pero ¿qué significa esto para la gente común? Aunque más del 99,9 % de las personas son AnWj positivas, aquellos raros individuos que son AnWj negativos, debido a deleciones homocigóticas en el gen MAL, podrían sufrir reacciones graves si reciben una transfusión de sangre incompatible. El nuevo descubrimiento permite desarrollar pruebas de genotipado para identificar a estos pacientes poco frecuentes y reducir el riesgo de complicaciones.
Más allá de los sistemas de grupos sanguíneos ABO y Rh
Aunque la mayoría de nosotros está familiarizada con los sistemas de grupos sanguíneos ABO y Rh, la realidad es que existen muchos más, basados en la variedad de proteínas y azúcares que recubren nuestros glóbulos rojos. Estos antígenos actúan como marcadores de identificación para que el cuerpo distinga entre "lo propio" y "lo ajeno". Si estos marcadores no coinciden durante una transfusión, el resultado puede ser una reacción adversa o incluso fatal.
Aunque la mayoría de las personas AnWj negativas lo son debido a trastornos hematológicos o ciertos tipos de cáncer que suprimen la expresión del antígeno, el estudio identificó cinco individuos con la forma hereditaria de este fenotipo, incluyendo una familia de árabes-israelíes y la primera paciente descubierta en los años setenta.
"Es realmente emocionante que hayamos podido utilizar nuestra capacidad de manipular la expresión génica en las células sanguíneas en desarrollo para ayudar a confirmar la identidad del grupo sanguíneo AnWj, que ha sido un enigma pendiente durante medio siglo", aseguró el profesor Ash Toye de la Universidad de Bristol.
Este descubrimiento no solo satisface la curiosidad científica, sino que también tiene implicaciones prácticas significativas. Nicole Thornton, Jefa de Referencia de Glóbulos Rojos del IBGRL, señaló que ahora pueden diseñarse pruebas de genotipado para identificar a pacientes y donantes genéticamente negativos para el AnWj, lo que podría salvar vidas en el futuro.